2021年11月21日，由复旦大学泰州健康科学研究院、上海国际人类表现组研究院共同主办，上海鹍远生物技术有限公司承办的2021精准医学肿瘤早筛论坛上，我中心蔡明琰副主任医师分享了一项研究“血液多基因甲基化检测可用于结直肠癌早筛和复发预测”，这项研究于近日发表于2021年12月刊《Gastroenterology》（胃肠病学）杂志（IF 22.7）。

    该研究由复旦大学附属中山医院周平红主任牵头，与复旦大学附属肿瘤医院蔡国响教授团队、广州市第一人民医院冯志强教授团队、南方医科大学南方医院梁莉教授团队、四川大学附属华西医院、大连大学附属新华医院以及鹍远生物共同完成。我中心蔡明琰副主任医师、朱博群主治医师为该文共同第一作者，周平红教授为共同通讯作者。

    该研究是国内团队第一次，系统地展示了血液多基因甲基化检测从标记物筛选、建模、验证，再到优化的完整过程，并最终命名为ColonAiQ（常艾克）。常艾克检测结直肠癌准确度—平均AUC：0.93，进展期腺瘤准确度—平均AUC：0.84，结直肠癌（I-IV期）的综合灵敏度为86%（149/173），对照组健康人群的检测特异性为92%（125/136）。

    首先，研究团队对于常艾克标记物进行了严谨的筛选。研究人员在过往PanSeer研究中筛选出 595 个癌症相关基因组区域的基础上，进一步通过对结直肠癌、进展期腺瘤和正常组织的甲基化分析，筛选出前150个差异甲基化区域 (DMRs)（图1A）。考虑到简化多重qPCR 检测方法在临床上的适用性，研究人员进一步缩小甲基化标志物的范围，最终选择出6个在组织和血浆中具有更高检测能力的基因标志物，用于多位点血液检测，并命名为常艾克。并在多中心临床试验中进行了盲法验证，发现该模型能够检测到173例结直肠癌患者中的 86%，在结肠镜阴性对照（136例）中的特异性为 92%；并且常艾克的敏感性随着结直肠癌的进展和肿瘤大小的增加而升高（图1E和1F）。

    会议同时对结直肠癌筛查与风险全流程管理进行了探讨，并对结直肠癌的实验诊断现状与研究进展进行了知识更新，最后在产学研方面对结直肠癌早筛产品进行了圆桌会议讨论。内镜中心在近几年重视临床产学研的转化，医研企协同，研发多种国产内镜设备、附属器械和检测试剂，促进该领域由一味依赖进口向自主创新的战略转变，获授权专利30余项，为建设研究型医院添砖加瓦。